Мутация, не участвующая в создании белка, способна поразить тысячи людей и привести к инвалидности, рассказывает The Guardian. Группа ученых 100 000 Genomes Project (в переводе с английского "Проект 100 000 геномов") проанализировала ДНК почти 9 тысяч участников с недиагностированными нарушениями неврологического развития – группой изъянов, связанных с функционированием неврологической системы и мозга. Это, например, синдром дефицита внимания, аутизм и церебральный паралич. Результаты исследование опубликованы в журнале Nature.
После исследования ДНК сотен людей из США, Великобритании и Европы ученые обнаружили мутацию в гене RNU4-2, которая вызывает новое расстройство нервной системы. Обнаруженное заболевание вызывает серьезную задержку развития – многие с этим нарушением не могут разговаривать, страдают от судорог и вынуждены питаться через зонд.
Эта генная мутация также является причиной характерных особенностей внешнего вида лица: чашеобразной формы верхнего края уха, полных щек, опущенных вниз уголков рта.
Ученые случайно обнаружили изменения в гене, не участвующем в производстве белков, поскольку в большинстве случаев причиной нарушений неврологического развития становятся гены, которые организм использует для создания белков. Никола Виффин, доцент Института больших данных и Центр генетики человека Оксфордского университета, говорит:
"Необычно обнаружить расстройство нервной системы, но еще более удивляет то, насколько оно распространено. Оно удивительно распространено. Поэтому есть много вопросов относительно того, почему мы его не заметили раньше».
По оценкам ученых, эта мутация может составлять 0,5% всех нарушений неврологического развития людей со всего мира, а следовательно – поражать сотни тысяч людей:
"Мы знаем сотни больных, но одна из ключевых проблем состоит в том, что мы можем установить диагноз, только когда имеем полный их геном".
10-летняя Мия Джой была одной из участниц исследования. Ученые смогли установить ей новый диагноз, хотя три года назад врачи оказались бессильны и оставили попытки найти причину ее недуга. Мать Мии Николь Седор с волнением говорит:
"Мы смирились с тем, что можем никогда его не узнать. Так что можете только представить наш шок от этой новости. Мы очень благодарны каждому человеку в исследовательских группах, которые неустанно работали, чтобы найти этот диагноз».
По словам доктора Николи Виффин, установление диагноза имеет много преимуществ – возможность снять тяжесть вины с матерей, которые иногда обвиняют себя в состоянии детей, а также перспективу для дальнейших исследований , в том числе поиск способов лечения:
"Отсутствие диагноза или объяснения, почему возникают медицинские проблемы, оставляет пациентов и их семьи в незнании и страхе появления других осложнений, а также недоумении, что делать дальше".
